Ärftliga metabola sjukdomar

 

Medfödda metabola sjukdomar är en stor grupp av genetiska sjukdomar som involverar störningar i ämnesomsättningen. 

De flesta sjukdomarna beror på defekter i enstaka gener som kodar för enzymer. Enzymer är äggviteämnen som katalyserar, alltså ökar hastigheten på kemiska reaktioner i kroppen. Dessa enzymer underlättar omvandlingen av olika ämnen (substrat) till andra produkter. I de flesta av dessa sjukdomar uppstår symptom eller skador på grund av ansamling av ämnen som är giftiga eller stör den normala funktionen. Symptom eller skador kan också bero på att förmågan att syntetisera (bilda) nödvändiga föreningar reduceras. Medfödda metabola sjukdomar är sällsynta, men många olika sjukdomar har nu beskrivits och en betydande del av dem diagnostiseras i nyföddhetsperioden. Även om medfödda metabola sjukdomar kan leda till permanenta skador om de inte behandlas, kan många patienter nu behandlas framgångsrikt, särskilt om sjukdomen diagnostiseras på ett tidigt stadium.