Hemofili

Sobi och Hemofili

Vi är Sobi™

Vi arbetar för att förbättra förutsättningarna i livet för människor som lever med hemofili. Vi har en stolt historia med 50 år av innovationer inom hemofilibehandling, ett arv som utgör grunden till vår banbrytande forskning i dag. Vi fortsätter att bygga på dessa kunskaper för att skapa en värld där människor med hemofili kan leva ett liv fullt av möjligheter.

Hemofili 1

Hemofili är en grupp sjukdomar som orsakas av en medfödd brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig. Hemofili A (brist på faktor VIII) och B (brist på faktor IX) är könskromosombundet nedärvda och förekommer nästan bara hos pojkar. Sjukdomen indelas i lindrig (mild), medelsvår (moderat) och svår form. Andra former av blödarsjuka förekommer också. Hemofili är en ärftlig sjukdom som drabbar ett fåtal svenskar varje år.

Sjukdomen är allvarlig om den förblir obehandlad. Blödningar förekommer ofta i lederna (särskilt viktbärande leder, såsom knän och fotleder). Dessa blödningar kan orsaka svår smärta, ofta med bestående skador och funktionshinder om de inte behandlas på rätt sätt. Andra milda, måttliga eller till och med livshotande blödningar kan uppstå i muskler, mjuka vävnader och mag-tarmkanalen. Även hjärnblödningar förekommer. Trauma, större operationer, tandutdragning eller andra mindre kirurgiska ingrepp, kräver också medicinsk behandling för att hantera blödningen som uppstår.

Förekomst 1

Hemofili A och B finns hos cirka 10 av 100 000 pojkar och män. Det innebär att det i Sverige finns cirka 900 pojkar eller män med någon av de två sjukdomsformerna. Hemofili A är fem gånger vanligare än hemofili B. Drygt hälften med hemofili A har den svåra eller medelsvåra formen.

Ytterligare information finns på Förbundet Blödarsjuka hemsida  www.fbis.se

Behandling 1

Behandling av hemofili går ut på att ersätta den koagulationsfaktor som saknas i blodet. De svenska forskarna Inga-Maria Nilsson, Birger Blombäck och Margareta Blombäck var på 1950-talet först i världen med att utvinna koagulationsfaktorer ur blodplasma. Numera framställs också koagulationsfaktorer med genteknologi (rekombinant).

Målet för behandlingen är att förebygga och förhindra blödningar, rörelseinskränkningar och andra komplikationer av sjukdomen. För att skydda patientens leder behandlas svåra former av blödarsjuka från tidig ålder profylaktiskt (förebyggande) med intravenöst faktorkoncentrat som innehåller den saknade koagulationsfaktorn. Med profylaktisk behandling vill man höja nivån av FVIII respektive FIX så mycket att blödning förhindras. Profylaktisk behandling skyddar även mot andra allvarliga blödningar som blödningar i hjärnan, muskelblödningar och blödningar i buken.

1 http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/blodarsjukahemofiliaochbsamtsv

 

NP-4659